Kızlar doktor detaylı ultrasonda ense kalınlığı ve burun kısalığından şüphelenip fetal dna istedi ardından 2 doktor daha gezdik onlar ense sorun olmadığını burnun olması gerekenden yarım mm küçük olduğunu 5.5mm olduğunu söyledi neyse bizim 15 gün sonunda fetal sonucumuz çıktı down temiz geldi ama bebeğin 10.kromozonunun kolunda 25mbp delesyon saptandı fetal freaksiyon %7.34 hemen amniyosentez yapmaylıyız dedi bebek şuan 24 haftalık sonuç gelene kadar 28-30 haftalık olucak başına gelen var mı araştırmaktan var mı başına gelen sonuçları da ekliyorum kendim sjögren romatizma hastasıyım ve bazı antikorlarım pozitif o olabilir mi çok zor durumdayım
Kromozom 21: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir.
Kromozom 18: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir.
Kromozom 13: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir.
X ve Y Kromozomları: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir.
Diğer Kromozomlar: Anöploidi izlenmemiştir.

7MB Delesyon/Duplikasyon: “Yüksek Riskli” olarak değerlendirilmiştir. (Yorum bölümünde detaylı olarak açıklanmıştır.)
YORUM
Yapılan değerlendirmede chr10p14-chr10p11.21 kromozom bölgesinde 25 Mbp büyüklüğünde duplikasyon olduğunu düşündüren
bulgular tespit edilmiştir. Bu değişikliğin anne kaynaklı olabileceği düşünülmektedir. Bu duplikasyonun gerçekten var olup olmadığının
tespit edilmesi, varsa sınırlarının belirlenmesi ve klinik öneminin olup olmadığının anlaşılması için gebelik haftasına göre CVS ya da
Amniyon sıvısından kromozom analizi, Array CGH veya SNP-Array gibi bir yöntemle değerlendirme yapılması gereklidir.