Genetik
Tetkiki İsteyen : ŞEYMA AKTAŞ PASKAL
Birimi
: TIBBİ GENETIK POL.2
Kurum
: SOSYAL GÜVENLİK KURUMU
Numune Türü : Diğer
Tetkik Istem Zamanı :
01.10.2025 14:11 Numune Kabul Zamant: 01.10.2025 1612
Numune Alma Zamant: 01.10.2025 14:14 Uzman Onay Zamanı : 04.11.20251138
Protokol No:
47618
Çalışılan Numune:
Periferik Kan
TANIM: Faktör V Leiden G1691A, Protrombin G20210A, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, PAI-1 ve Faktör XIII V34L Mutasyonu tromboz yolağında rol oynayan genetik faktörlerdir.
*Faktör V Leiden mutasyonu aktive protein C rezistansına yol açar ve Faktör V’in aşırı aktivitesine neden olur. Mutasyona sahip kişilerde pıhtılaşmaya eğılim meydana gelmektedir. Faktör V mutasyonları trombofilinin en yaygın sebebi olarak kabul edilmektedir.
*Protrombin trombinin prokürsörüdür. Trombinde fibrinojenin fibrine dönüşümünde görevlidir. Bu da koagülasyonun temel aşamasıdır.
Mutasyon trombin oluşumunu arttırmaktadır. Folik asit ve türevleri metionin ve sisteine dönüşür. Bunu MTHFR, sistationin beta sentaz ve metionin sentaz katalizler. Bu enzimlerdeki defektler hiperhomosisteinemiye yol açar. Hiperhomosisteinemi varsa tromboz riski artar.
*PAI-1 doku plazminojen aktivatörünü inhibe eder. Doku plazminojeni fibrinolizis sırasında inaktif plazminojeni plazmine çevirir. Plazmin fibrin yılımında temel role sahiptir. Bu yolla PAI-1 aktivitesi pıhtılaşmayı kontrol altında tutar. Homozigot 4G/4G, yüksek risklidir.
Heterozigotta (4G/5G) daha az risklidir. Homozigot 5G/5G ise normal aktivete gösteren formudur.
*Faktör XIII V34L mutasyonu diğerlerinden farklı olarak bu mutasyon derin venöz tromboz riskinde azalmaya yol açmaktadır. Kronik venöz bacak ülserlerinde de iyileşme sürecinin kısa olması ile ilişkilidir.
YÖNTEM: Hastadan alınan periferik kan örneklerinden elde edilen DNA materyaline, spesifik primerler ile PZR yapılmıştır. Elde edilen
PZR ürünü ABI 3500 DNA Sequencer da fragman analizi uygulanarak değerlendirilmiştir.
İNCELENEN BÖLGELER:
Faktör V Leiden G1691A, Protrombin G20210A, MTHFR A1298C, MTHFR C677T, PAI-1, Faktör XIII V34L SONUÇ:
FAKTÖR V LEIDEN( G1691A):
PROTROMBİN(G20210A):
MTHFR (C6771):
MTHFR (A1298C):
PAI-1 (4G/5G):
FAKTOR 13(V34L):
HETEROZIGOT
NORMAL
HETEROZIGOT
HETEROZICOL
HETEROZIGOL
NORMAL](https://)
