Kedikolik 13.38% fetal freksiyon yüksek risk
ARAŞTIRILAN KROMOZOMLAR VE SONUÇLAR
Kromozom 21: “ Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir.
Kromozom 18: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir.
Kromozom 13: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir.
X ve Y Kromozomları: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir.
Diğer Kromozomlar: Anöploidi izlenmemiştir.
7MB Delesyon/Duplikasyon: Yorumu okuyunuz
YORUM
Yapılan değerlendirmede chr3p26.3 kromozom bölgesinde 2.6 Mbp büyüklüğünde delesyon olduğunu düşündüren bulgular tespit
edilmiştir. Ancak sinyal yoğunluğundan değişikliğin annede de var olabileceği düşünülmüştür. Ancak değişiklik patojenik olduğu için
raporda belirtilmiştir. Bu delesyonun gerçekten var olup olmadığının tespit edilmesi, varsa sınırlarının belirlenmesi ve klinik öneminin
olup olmadığının anlaşılması için gebelik haftasına göre CVS ya da Amniyon sıvısından kromozom analizi, Array CGH veya SNP-Array
gibi bir yöntemle değerlendirme yapılması gereklidir. Amniyonda delesyon tespit edilirse, annede de aynı testlerin yapılması
gerekebilir.
Genetik danışmanlık önerilir.