i_srcb Merhabalar anneler anne adayları , dna sonucumuzda risk çıktı. Otizm net söylenmesede belirlenemeyen bir genetik delesyon saptantı. Amniyosentez sıvısı almayı önerdi dr. Böyle bir durum yaşayan var mıdır? Paylaşırsanız çok sevinirim.
Kedikolik i_srcb merhaba Fetal dna testinde otizm hiperaktivite gibi rahatsızlıklar çıkmamaktadır. Acaba down sendromuyla ya da başka bir genetik sendromla karıştırıyor olabilir misiniz?
Alone i_srcb otizm hiçbir genetik testte önceden saptanamaz. Söyledikleri şey başka bir durum sizde olan. Tam ne olduğunu anlamak için amniyosentez öneriyorlar
Ayse0575 i_srcb ben yaşadım üstelik 75 megabaz büyüklüğünde saptanmıştı bende amniyosentez yaptırdım çok şükür temiz geldi. Delesyon kromozomun kopması demek oluyor down sendromuna göre görülme sıklığı oldukça az bi durum ve hangi doktora giderseniz gidin amniyosentez yapmadan size asla bilgi vermezler maalesef ki. Ultrason bulgularınızda bir şey var mı?
i_srcb Kedikolik otizm sendromu hangi testte çıkıyor bizde bir delesyon genetik bozukluk çıkmış ama ne olduğunu söylemediler amniyosentez istediler bazı şeylerin yanında düşük risk yazıyor bir tanesinde yüksek risk
i_srcb Kedikolik 13.38% fetal freksiyon yüksek risk ARAŞTIRILAN KROMOZOMLAR VE SONUÇLAR Kromozom 21: “ Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir. Kromozom 18: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir. Kromozom 13: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir. X ve Y Kromozomları: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir. Diğer Kromozomlar: Anöploidi izlenmemiştir. 7MB Delesyon/Duplikasyon: Yorumu okuyunuz YORUM Yapılan değerlendirmede chr3p26.3 kromozom bölgesinde 2.6 Mbp büyüklüğünde delesyon olduğunu düşündüren bulgular tespit edilmiştir. Ancak sinyal yoğunluğundan değişikliğin annede de var olabileceği düşünülmüştür. Ancak değişiklik patojenik olduğu için raporda belirtilmiştir. Bu delesyonun gerçekten var olup olmadığının tespit edilmesi, varsa sınırlarının belirlenmesi ve klinik öneminin olup olmadığının anlaşılması için gebelik haftasına göre CVS ya da Amniyon sıvısından kromozom analizi, Array CGH veya SNP-Array gibi bir yöntemle değerlendirme yapılması gereklidir. Amniyonda delesyon tespit edilirse, annede de aynı testlerin yapılması gerekebilir. Genetik danışmanlık önerilir.
Kedikolik i_srcb Bildiğim kadarıyla öyle bir test yok. Canınızı şimdiden sıkmayın lütfen. Bunların hepsi sonuçta yüzdelik. Hiç bir şeyin yüzde yüz garantisi de yok. Doktorunuzun yönlendirdiği/istediği başka testler varsa onları da yaptırırsınız. Gergin bir süreç ama dediğim gibi içinizi ferah tutmaya çalışın. Sağlıkla sıhatle kavuşacağınıza inanıyorum🙏🌻
i_srcb Alone otizm amniyosentezdede mi çıkmaz ? Peki bu nedir amniyosentezde çıkmazsa nasıl anlaşılacak :(
Kedikolik i_srcb Doktorunuz size en doğru bilgilendirmeyi ve yönlendirmeyi yapacaktır. Özellikle sağlık konuları hassas olduğu için aradığınız cevabı net olarak buradan alamayacaksınız. Dahası canınızı sıkabilecek bir sürü yorumlada karşılaşabilirsiniz.
Bhrdnz i_srcb otizm anne karnında ya da bebek doğar doğmaz anlaşılabilen bir şey değil maalesef genetik testlerde down sendromu taranabilir
Alone i_srcb daha önceki iki gebeliğimde yaptırdım. Ben herhangi bir sorun yaşamadım. Ama tabiki riskleri de var illaki. Yaptıracak olursanız da bu işte gerçekten iyi bir doktora yaptırın iyice araştırıp gidin riski en aza indirmiş olursunuz. Bu arada evet amniyosentez kesin sonuçtur.
i_srcb Bhrdnz oradaki bütün testler down sendromu ile ilgili mi? Peki bizde çıkan nedir o zaman bu testi bu kadar sıkıntı yaşamayalım kafamız rahat olsun diye yaptırmıştık ama daha köti oldu
Bhrdnz i_srcb hayır Fetal DNAda birçok genetik rahatsızlığa da bakılır örneğin kalp rahatsızlığı vs gibi belki onlarla ilgili bir sorun çıkmış da olabilir doktorunuz yorum yapmadı mı
i_srcb Kedikolik amniyosentez yaptırmak istemiyorum çok riskli 2 dr da onu önerdi yarın yine gideceğim tuğba saraç sivrikoz çapada perinatolog bakalım o ne diyecek
Kedikolik i_srcb Özel olarak florence nightingale kızıltoprakta prof dr özgür dündarı da öneririm. Kendisi ayrıca perinatalog. Araştırabilirsiniz. Gözünüz kapalı güvenebileceğiniz bir doktor. Yarında aldığınız haberleri paylaşır mısınız buradan? İçinizi rahat tutmaya çalışın güzel düşünün. Pozitif enerjimi sizlere gönderiyorum🙏
gizem3435 i_srcb amniyosentezin öyle söylendiği gibi bir riski yok. Okadar yaptıran var ama hiç bebeğini kaybedeni duymadım. Doktorlar bile riski var evet ama sokakta yürürken kaza riski neyse bunda da o diyorlar. Kulaktan dolma bilgilerle kendinizi korkutmayın. Testimizi yaptırın ve doğumdan sonrası için kendinizi hazırlayın. İnşallah güzel sonuçlar alırsınız.
i_srcb Kedikolik hastane bizede yakın biliyorum bir araştırayım doktoru orayada giderim çok sağolun çok korkuyorum 4 gündür sadece ağlıyorum sanırım stresten çok yoğun kramp giriyor yarın yine yazarım çok teşekkür ediyorum
i_srcb Kedikolik bizim hocamız medipolde mine hoca pendikte orada perinatolog khyal hoca var o değerlendirdi ilk yorumu
Kedikolik i_srcb Haberlerinizi bekliyorum🌻 İyi olacak Allahın izniyle inanın🙏 Rabbim hepimize evlatlarımıza sağlıkla kavuşmayı nasip etsin🧡