Tomucuk12 ilk hamileliğimde down ihtimali vardı, 27.haftada ultrasonda ekstra bir bulgu görülüp down ihtimali yükseldi. Amniyosentez önerildi fakat haftası ileri olduğu için fazlaca açık konuşuldu riskine dair. Bende nipt yaptırdım. Görüştüğüm firma “%100 sonuç” demişti. Sonuç temiz çıktı evet sağlıklı bir oğlum var. Fakat bu sene de hamile kalınca tarama testlerini geçe bırakmadan yaptırdım. Yine down.. Bu sefer erken fark edince 19.haftada amniyosentezi doktor söylemeden ben yapalım dedim. Kendisi “böyle bir test daha var ama o %100 sonuç değil, amniyosentez tanı” demişti. Amniyosentezde down ihtimali gelmedi fakaaaatttttt, oğlumun gelişim geriliği, otistik, fenotip doğacağını öğrendim. Genetikmiş. “Öyle olsa ilk oğlumda nipt yaptırdım orda belli olmaz mıydı” dedim. “%100 değil..” dedi. Anne karnında teşhis edilen 2. vaka benim. Türkiye’de muadilim yok :) O yüzden amniyosentez benim için çok pozitif bir olay. (Sorun yaşamadığım için ve hayatımın geri kalanını etkileyecek bir durumu erkenden öğrenebildiğim için)
Çok uzun oldu 🥲🫠