Fetal(Nipt) Testinde Problem

buse9434

Merhaba ilk gebeliğim 29 yaşındayım. Ben ve eşimin ailesinde hiçbir bebek genetik problemli değil ancak sırf içimiz rahat etsin diye para vererek fetal DNA yani Nipt testi yaptırdım. Bu testte en sık görülen down vb sendromlar için test negatif olmasına rağmen hocamızında hiç beklemediği şekilde kromozom 3 de anomali saptandı. Şaşırtıcı olan şuydu en sık görülenler diğerleriydi bu hem çok nadir görülüyordu hemde yüzde olasılık daha düşük bir ihtimaldi doğruluk diğerlerinde %99 ken bunda %50-60 mış. Ama o kadar büyük bölgedeymiş ki ya bebek düşerdi dedi ya da ultrasonda sorun görürdük dedi. Ama ultrasonda herşey normal. Bugün ağlamaktan kendime gelemedim, yalvarırım biri bişey desin, testi tekrarladık. Her ihtimale karşı. Sonrasında aynısı çıkarsa amniyosenteze gideceğim. Nasıl dayanacağım bilmiyorum

Mavidunyamm

buse9434 Amniyosentez en doğru sonucu verir. Peki kromozom 3 de ne gibi anomaliler var. Mesela zihinsel mi , fiziksel mi. Veya bu anomali bebeğini ne kadar etkileyecek bebeğin doğunca. Bu anomali tek başına yeterli bir sebep mi. Bunların hepsini doktora sordunuz mu.

Gndzmrv

buse9434 sizin fetal dna testi bu kromozom anomalisini kapsıyor muydu kontrol ettiniz mi ? Bende yaptırdım ama benimki sadece trizomi 13-18-21 i tarıyor. Bir de bütün kromozomları tarayan bir fetal dna testi var. Onu mu yaptırmıştınız ?

SNurays

buse9434 okudum yazdıklarınızı çok etkilendim Allahım yardımcısınız olsun bende ikili teste sonuç riskli geldi diye fetal dna yaptırdım sonuç bekliyorum inşallah bişey çıkmaz diye ağzımda kaç gündür dualar var Allahım yardım etsin sonuç inşallah ki yanlış gelmiştir tekrar verince böyle çıkmaz yada amınosentez temiz çıkar dualarım sizle olacak Allah herkese yardım etsin evladımızla Allahım bizi sınamasın moralinizi yüksek tutmaya çalışın ama olmuyor biliyorum sizi çok iyi anlıyorum

nurege35

buse9434 ben de çok araştırdım çok okudum nipty testinin verdiği en doğru sonuç down sendromu diğer genetik rahatsızlıklarda yanılma payı olabiliyormuş. Sizde çıkan sorun nedir tam olarak anlayamadım

buse9434

Mavidunyamm işte o kadar nadir ki normalde ikili test de fetal DNA da trizomi 13,18,21 için yapılıyor genelde. Geri kalanlar hani fazladan bakılıyor bu testte ve benim gitmiş kromozom 3 de anomali çıkmış, hoca diyor ilk kez oldu. Bu durum. Çocuk ultrasonda normal. Neresi etkilenecek onu bile bilmiyoruz. İnternette sadece yabancı sitelerde buldum. Çoğu kendiliğinden düşer düşmeyenler düşük yaşam görme zihinsel bozukluklar vs yazıyor şoktayım yani asla beklemiyordum

buse9434

Gndzmrv

Evet bu bütün kromozomları tarayan. Trizomi 13,18,21 normal hepsi negatif. Ama hani tüm kromozomları taradıgı için gitmiş kromozom 3 de anomali saptamış ki o kadar nadir ki düşünün Türkçe kaynaklarda bulamadım bile yabancı internet sitelerinde okudum.

Mavidunyamm

buse9434 Üniversite hastanesinde bir profesöre muayene oldunuz mu. Benim ilk bebegimde trizomi 18 di. Çok fazla doktor hastane gezdim ama en doğru ve en kapsamlı bilgileri hep proftan öğrendim. O belki böyle bir hastayla karşılaşmistir. Sizinki çok çok nadir olduğu için işiniz zor yanı ne olacağını sizi nelerin beklediğini bilmemek çok zor bunu çok iyi biliyorum ve anlıyorum sizi. Ben Instagram’dan trizomi 18li ailelere ulaşıp onlardan bilgi almıştım. Instagram’da da hiç araştırma yaptınız mı böyle bebekli aileler var mı diye. Veya başka sayfalardan. Çünkü sizinle aynı durumda olan biriyle konuşmak daha iyi olur. Birde amniyosentezi mutlaka yaptırın ve uzman bir perinatoloji doktoruna yaptırın. Allah içinizi ferahlatacak sonuçlar çıkarsın inşallah. Fetal DNA da da yanlış çıkma olasılığı %1 bile olsa var. İnşallah yanlış sonuç çıkmıştır 🤲🤲

buse9434

SNurays yarın belli olacak. Günlerdir ne yaşadığımı bir ben bir Allah biliyor. O kadar üzgünüm ki. Hiç beklemediğim yerden sınandım. Adını bilmediğim 34.000 bebekte 1 görülen birşey ile sınanıyorum. Tek dileğim testin yanlış çıkması. Yarın aynı derlerse nasıl kaldırırım gerçekten bilmiyorum

buse9434

nurege35 tüm kromozomlar taranıyor 3 de sorun çıktı. Dünyanın en nadir anomalilerinden biri. Yani test yanlış sanılıp tekrarlandı düşünün ve yine aynısı çıktı. Kimse ne olduğunu dahi bilmiyor

e_blue_sky_a

buse9434 aynısı çıkmayacak. İçin rahat olsun. Trizomi 13 mü? Farkında isen %100degil %99 bu yüzden tarama testi. Çok az istisna yanılma payı var. O da size denk gelmiş. Rahat ol sen. Amniyonsenteze gitmen gerekirse de çekinme git ama düzgün Bi perinatoloji hocası bul istanbulda isen okmeydanı SSK Çok iyi perinatoloji doktorları

nurege35

e_blue_sky_a katılıyorum ben de Okmeydanı Cemil Taşçıoğlu hast. Miraç Özalp ta yaptırdım amniyosentezi

buse9434

e_blue_sky_a trizomi 13 değil 3. Böyle bir vaka yok resmen. Yani trizomi 3 deyince neredeyse bebek çıkmıyor hiç hiç görülmemiş ve maalesef 2. Testte de aynısı çıktı. Hekimin karşılaştığı ilk kişi benmişim o kadar söyleyeyim, amniyosentez yapılacak 4 haftam var 🥹

e_blue_sky_a

buse9434 Allah allahhhh çok geçmiş olsun inşallah başka sebep kaynaklı dna testi yanılıyordur. Korktum şimdi. Ben de haftaya fetal dna düşünüyorum.

Seval2468

buse9434 ozel egitim öğretmeniyim 2 öğrencim var birinin 12. Kromozomu silik birininde 15. Kromozomda problem var . Turkiyede hiç yok dünyadada sayılı anomolilerden ve neyle karşılacagimizi ne kadar ilerleyebileceğimizi hiç bilmiyoruz. Sonuç yine pozitif çıkarsa iyi düşünün lütfen

tgba715

buse9434 öncelikle çok geçmiş olsun insallah amniyosentez de güzel sonuçlar alırsın bir de genetik hocalarını ara konus danış ben öyle yapmıştım hepsi çok yardımcı oldular telefonda bile olsa volkan Baltacı bi ulaş ona çok bilgili ve tecrübeleri bir Prof her şeyi anlat genetik danışmanlık al ben bir sürü hoca ile konuştum ve profların tahmin ettikleri doğru çıktı