Merhaba, ben de yaşadığım süreci paylaşmak istedim. Belki benzer bir sonuçla karşılaşıp burada hikâye arayan birine faydası olur.
28 Temmuz’da, 11+3 haftalıkken Natera NIPT için kan verdim. İlk trimester ultrasonumda NT yaklaşık 1.7 mm’ydi, nazal kemik görülüyordu ve genel olarak her şey normal görünüyordu.
Natera NIPT sonucumda Trizomi 21, 18 ve 13 düşük risk çıkmasına rağmen 22q11.2 delesyonu (DiGeorge sendromu) açısından yüksek risk sonucu aldım. Raporda test sonrası risk ½ olarak belirtilmişti.
Bu sonuç benim için gerçekten büyük bir şoktu. Sonrasında yapılan ultrasonlardan birinde bebeğin kalbinde sağ aortik ark (right aortic arch) şüphesi olduğu söylendi. Daha sonraki kontrollerde bu bulgu konusunda doktorlar arasında farklı değerlendirmeler de oldu; bir kontrolde görülürken başka bir kontrolde net olmadığı söylendi. NIPT sonucunun hemen ardından böyle bir şüphe duyunca kaygım doğal olarak daha da arttı.
Kesin tanı için amniyosentez olmaya karar verdik. 1 Eylül’de, 16+3 haftalıkken amniyosentez yapıldı.
İlk olarak hızlı kromozom analizi sonucumuz geldi. 13, 18, 21, X ve Y kromozomları açısından herhangi bir anormallik saptanmadı. Maternal kontaminasyon da görülmedi.
Asıl beklediğimiz sonuç ise mikroarraydi çünkü NIPT’te çıkan 22q11.2 delesyonunu değerlendirmek açısından bizim için en önemli test buydu.
Ve sonunda mikroarray sonucumuz da geldi: NEGATİF. 🥹❤️
Raporda arr(1-22)x2 olarak sonuçlandı ve patojenik bir bulgu saptanmadı. Maternal kontaminasyon da yoktu.
Yani Natera NIPT’te 22q11.2 delesyonu açısından ½ yüksek risk sonucu almamıza rağmen, tanısal test olan amniyosentez sonrası mikroarrayde bu delesyon saptanmadı.
Bu süreçte haftalarca internette özellikle yanlış pozitif NIPT hikâyeleri aradım. Sonucu beklemek psikolojik olarak benim için sürecin en zor kısmıydı. O yüzden kendi hikâyemi de buraya bırakmak istedim.
Şu an 18+1 haftalığız ve sonunda bu uzun bekleyişin ardından biraz olsun rahatlayıp hamileliğime geri dönebiliyor gibi hissediyorum. ❤️
Benzer şekilde özellikle Natera NIPT’te 22q11.2 için yüksek risk sonucu alıp amniyosentez/mikroarray bekleyen biri bu yazıya denk gelirse, umarım bizim hikâyemiz ona biraz umut olur. NIPT bir tarama testi; bizim durumumuzda yüksek risk sonucu tanısal testte doğrulanmadı.
Allahım hepimizin yavrularını sağlıkla kucağımıza almamızı, huzur içinde büyütebilmemizi nasip etsin