Fetal DNA 15.kromozomda duplikasyon çıktı

aysecftci

Kizlarr fetal DNA sonucunda 15.kromozomda sıkıntı çıkan varmı çok araştırdım ve göremedim. İlk gebeligimde de genetik problemden 18. Haftada sonlandirilma yaşadim. Yardıma ihtiyacım var böyle cikipta sonra temiz olan varmı ya da neler yaşadınız bu süreçte

kedimekim

aysecftci bazen mozaik yapı da olabiliyor ve bu da çok etki göstermiyor bazen kesin sonuç amniyosentez ama sıcak bakar mısınız bu fikre bilmiyorum umarım sağlıkla gelir bebeğiniz

lovemomm777

aysecftci ilk bebeğinizdeki genetik problem neydi odamı ilk fetalde çıktı

narcissus24

aysecftci yaşamla bagdaşmayan bir durum var mıydı ultrasonda? Ya da doktorlar ne diyor?

aysecftci

kedimekim evet bugün yaptıracağım umarım 😞😞

irmboz

kedimekim mozaiklik çıktı bizde kesin bişey söyleyemiyorlar daha zor

irmboz

aysecftci amniyosentez sonucunuz çıktımı

lovemomm777

narcissus24 bazı hastalıklar ultrasonda bulgu vermiyor malesef. Bizim ultrasonda tamamen herşeyi normaldi. Ama amniyosentezte kromozomda yaklaşık 5mb delesyon çıktı :( ilk fetal dna da çıktı. Fetal yapmasaydık öğrenemicektik . Çünkü ultrasonda bulgu veren bir hastalık değilmiş. Doğduktan sonra anlaşılan bir hastalıkmış

aysecftci

narcissus24 hayır yok herşey çok güzel görünüyor. Doktorlar amniyonsentez sonucunu görmeden birşey demiyor

narcissus24

lovemomm777 çok zor 😔 gebeliği sonlandırdınız mı?

aysecftci

lovemomm777 bende şuan 24+4 haftaligim ve ultrasonda herşey çok iyi tüm ölçümler güzeldi. Fetal dnayı nolur nolmaz diye yaptirmıştik

lovemomm777

narcissus24 evet malesefki :(

aysecftci

@“lovemomm777”#p39626808kiistik higroma ve kulağin ensede olma gibi anomaliler vardı. CVS yaptırdık temiz çıktı ama ilerleme devam etti. Doktorlar sağlıklı bir gebelik olmadığını ve ilerleme yceeğini söyledi bizde düşünüp sonlandırma kararını onaylaadik ne yazikki

irmboz

lovemomm777 ultrasonda bulgu varmıydı? Kaçıncı haftada sonlandırıldıl

lovemomm777

irmboz ultrasonda herşey normaldi çünkü ultrasonda bulgu veren bir hastalık değildi bizimki. Fetal dna da çıktı ve amniyosentezlede doğrulandı. 21 haftalıkken sonlandırıldı.

irmboz

lovemomm777

Benimde amniyosentezde %92 i dengeli translokasyon eşiminkiyle aynı. %8 inde duplikasyon düşük düzey mozaiklik çıktı. Bebek belki etkilendi belki etlenmedi doğumla belli olurmuş. Bizde yıkıldık ne yapacağımızı bilemiyoruz

lovemomm777

irmboz çok üzüldüm belirsizlik zor. Başka genetik doktorlarına daha gösterin belki net bir şey söyleyen olur. Allahım yardımcınız olsun sağlıkla gelsin inşallah 🙏🏼

irmboz

lovemomm777 sizde delesyon olduğu için net hastalık belirttlermi? Yoksa sizindemi aynıydı sağlıklı yada sağlıksız belli olmaz gibi bugün başka genetikçiyle görüştük oda net bişey söyleyemedi

lovemomm777

irmboz delesyon tipik büyük ve netti pws idi bebeğin hastalığıda. Delesyon duplikasyona göre daha ağır sonuçları oluyor
. Sizin amniyosentez sonucunuz biraz belirsizlikte bırakmış ama inşallah sağlıkla gelsin bebeğiniz

irmboz

lovemomm777 tekrar aminosentez yaptırcaz galiba genetikçi onu önerdi :/

lovemomm777

irmboz nerde yaptırmıştınız amniyosentezi. Hangi testlerin yapıldığı önemli. Eşinizde dengeli translokasyon var ise umudunuzu kaybetmeyin bebeğinizde sağlıklı olur inşallah 🙏🏼

irmboz

lovemomm777 intergende yapılmıştı. Tekrar orası yapacak . İnşallah güzell sonuçlar gelir teşekkür ederimm

lovemomm777

irmboz rica ederim sağlıkla kucağınıza almak nasip olsun ☘️

Sonraki Sayfa »