Mikrosefali, bir bebeğin baş çevresinin yaş ve cinsiyetine göre beklenen ölçülerin (standart sapmaların) belirgin şekilde altında olması durumudur. Bu durum genellikle beynin hamilelik sırasında anne karnında yeterince gelişmemesinden veya doğumdan sonra büyümesinin durmasından kaynaklanır.
Nedenleri temel olarak genetik faktörler ve çevresel faktörler olarak ikiye ayrılır:
- Genetik Nedenler
Mikrosefali vakalarının önemli bir kısmı genetik mutasyonlara dayanır. Bu durum genellikle “Otozomal Resesif Primer Mikrosefali” (MCPH) olarak adlandırılan bir tabloyla ilişkilidir.
Gen Mutasyonları: Beyin hücrelerinin (nöronların) bölünmesini ve çoğalmasını kontrol eden genlerde (örneğin ASPM, WDR62 genleri) meydana gelen hatalar, beyin dokusunun yeterli hacme ulaşmasını engeller.
Kromozomal Bozukluklar: Down sendromu (Trizomi 21), Edward sendromu (Trizomi 18) veya Patau sendromu (Trizomi 13) gibi durumlarda mikrosefali eşlik eden bir bulgu olabilir.
Kalıtım: Eğer anne ve baba taşıyıcıysa, her hamilelikte bu durumun tekrarlanma riski bulunur. Bu nedenle genetik danışmanlık bu süreçte kritiktir.
- Gebelik Sırasında Karşılaşılan Çevresel Etkenler
Bebeğin beyin gelişimini engelleyen dış faktörler şunlardır:
Enfeksiyonlar: Gebelik sırasında annenin geçirdiği bazı viral enfeksiyonlar bebeğin sinir sistemine zarar verebilir:
Zika virüsü
Sitomegalovirüs (CMV)
Toksoplazma
Kızamıkçık (Rubella)
Suçiçeği
Yetersiz Beslenme ve Oksijensizlik: Şiddetli beslenme yetersizliği veya plasentadaki sorunlar nedeniyle bebeğin beynine yeterli oksijen gitmemesi (anoksi).
Zararlı Maddelere Maruz Kalma: Annenin hamilelikte alkol, uyuşturucu madde veya belirli ağır metallere (cıva gibi) maruz kalması.
Kontrolsüz Fenilketonüri: Annenin fenilketonüri hastası olması ve özel diyetine uymaması bebeğin beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir.
- Doğum Sonrası Gelişen Nedenler
Bazı durumlarda bebek normal doğsa bile sonradan mikrosefali gelişebilir:
Kraniyosinostoz: Bebek kafatasındaki kemiklerin erkenden birbirine kaynaması ve beynin büyümesine izin vermemesi.
Metabolik Hastalıklar: Bebeğin vücudunun proteinleri veya karbonhidratları işleyemediği bazı nadir hastalıklar.
Genellikle son haftalarda vs anlasiliyormus yada 2 li tarama testinde