Klinefelter sendromu

iremiko_

11+1 nipt sonucum bugün geldi yüksek riskli Klinefelter sendromu çıktı doktorla görüştüm çok kötü olmadığını herhangi bir engeli olmıcağını hormonal bozukluk olabileceğini söyledi benim gibi böyle sonuç alanlar var mı

Selim_Alparslan

iremiko_

iremiko_ Klinefelter sendromu erkekte hipogonadizm (erkeklik hormon seviyesinin düşüklüğü) ve infertilite (kısırlık) ile ilişkili en yaygın cinsiyet kromozom bozukluğudur. Normal erkek cinsiyet kromozomları (XY) yerine fazladan bir cinsiyet kromozomuna yani (XXY) sahiptir

sevvoos

iremiko_ benim arkadaşımın eşinde var.Tabi evlenip bebek sahibi olmak isteyene kadarda bilmiyorlardı.Bebek sahibi olamayıp doktorun istediği testler sonucu bu sendromun olduğunu öğrendiler.Sperm çıkışı olmuyordu.Tüp bebekle şansı düşüktü ama bi kaç denemeden sonra bebekleri oldu.Benim bildiğim yakınen,bu hormonun etkisi bu sadece.

iremiko_

Kimse yok mu

cutebabymomm

Bebeğiniz erkek mi kız mı

iremiko_

cutebabymomm erkek zaten erkeklerde oluyormuş bu sendrom xxy

cutebabymomm

iremiko_ hangi merkezde yaptırdınız peki

iremiko_

cutebabymomm ahenk lab

cutebabymomm

iremiko_ cinsiyet kromozomlarini nipt tam tespit edemiyormuş endişelenmeyin bazen mozaik denen bir durum oluyormuş plasentadan kaynaklı ustelik çoğu bu tarz cinsiyet anomalili bebislerde invaziv bir isleme genelde gerek duyulmayabiliyormus amniyosentez vs yine de icim rahat olsun diyorsaniz yaptırın temiz çıkma ihtimali yüksektir doğru olsa bile çok da kötü sonuçları olan bir durum değilmiş hastalık olarak da geçmezmiş zaten cinsiyet kromozomu anomalileri yani uzun lafın kısası içinizi ferah tutun stres sıkıntı yapmayın….🙏🏻

iremiko_

cutebabymomm öyle yapmaya çalışıyorum doktorumda ben bu sonucu temiz kabul ederim dedi açıkcası biraz rahatlattı beni şuan oğlum olucak diye sevinme kısmına geçtim hayata geriden başlıcağı bir durum olmadığı için şükürler ediyorum allah biliyor çok canım sıkıldı ilk görünce kahroldum ama sağlıklı ve bizimle bu duygu hepsine bedel amniyosentez yaptırmıcam doktorda gereksiz risk dedi doğunca parmağında bi kan alıp bakabiliriz kesin diyemem dedi. Sanırım ergenlikte takip etmem gerekicek hormon tedavileri vs biraz araştırdım en azından ne olduğunu biliyorum şuan ve sağlıklı dediğin gibi allah kimseyi evladıyla sınamasın🥺

asdffoo

iremiko_ canım çok geçmiş olsun aynı durumdayım şuan 13 haftalığım bende de XXY yüksek risk çıktı doktor kesin gözüyle baktı amniyosentez yapalım dedi hafta erken olduğu için döndük şehir dışına gidiyoruz Perinatolog takipliyim zaten kahroldum resmen ama sonra yazıları okuyunca içim rahatladı kimisi fark etmiyormuş bile siz ne durumdasınız nasılsınız

asdffoo

NisanRana

iremiko_ fetal fraksiyon oranınız kaçtı

iremiko_

asdffoo ben düşünmeyi bıraktım eşim zaten öyle olmıcak görüceksin dedi konuşmamaya karar verdik amniyosentez yaptırmıcam varsa da yoksa da zaten her türlü kabul ediyorum risk küçük olsada riskli bi işlem doktorumda bu konuda aynı fikirde keseyi delip su almaktansa doğunca parmağından alıcağımız bir kan damlasıyla genetik testte görücez ne olduğunu dedi dediğim gibi ben bu şekilde düşünüyorum siz nasıl isterseniz öyle yapın. Zaten devlet bu konuda sonlandırma işlemi yapmıyor şuam öğrensem net olarak yapıcak bişey yok sonlandırma hakkım olsa da sonlandırmayı düşünmüyorum. Tıbbı genetik doktoruyla da görüştüm hastanenin bana ona gelen vakaları anlattı kitaplarda okulda bize daha ağır bi sendrom olarak öğretildi ama benim gördüğüm vakalarda böyle bir durum söz konusu değil dedi açıkcası içim rahatladı biraz onunla görüşünce sizde imkanınız varsa görüşün sonuçta onlar bizden daha iyi biliyor hatta kendi doktorlarımızdanda çünkü birebir inceleme şansları var ve kendi alanları

iremiko_

asdffoo testin sonunda yüzde 28,87 yazıyor

asdffoo

iremiko_ bende çok fazla araştırma yaptım ilk duyduğumuzda çok kötü bişey sandık doktorumuz çok kötü konuştu hiç iç açıcı konuşmadı hatta nasıl sonlandırılacak diye sormuştum daha vaktiniz var düşünürsünüz dedi. Meğer araştırdıkça böyle bir şeyin insanların çok geç teşhis ettiğini öğrendim bu sendroma sahip kişilerle konuştum bir sıkıntılarınuok ama okuduğum bazı makalelerde delesyonun üremeye mi zekaya mı yansıdığı belli olmuyor demişler yani tamamen bizim nasibimize kalmış artık. Benim önceden bir kaybım var sezaryen oldum ondan dolayı daha çok korkuyorum. Eşimde aynı şekilde bunlar para tuzağı böyle bir şey yok şimdiden nasıl anlaşılacak olsa da ne yapacaz hiç sıvı aldırmaya gerek yok dedi ben 3 günde 4 kilo verdim mideme vurdu stres ama dua etmekten başka yapacağımız bir şey yok şuan kaç haftAlıksınız Rabbim gönlümüze ferahlık versin

asdffoo

iremiko_ bizim doktorumuz sonlandırma taraftarıydı sanırım o esnadaki şok ile ben anlamadım kesin amniyosentez yapacam dedim 2 gafta sonra gel dedi haftası daha küçüktü ama şuan düşinünce fark ettim bir daha da oraya gitmem belki.
Başka bir doktora sordum oda elinde sonunda sonlandırılması kazım dedi her hekimin görüşü farklı bizimle aynı olan biri var kadınlar kulübünde doktoru demiş ki sıvı aldırmaya bile gerek yok varsa da büyük sendrom değil

iremiko_

asdffoo benim görüştüğüm doktorların çoğu önemli bir sendrom değil diyor mesela intte zeka geriliği yazıyor kesin gibi ama tıbbı genetikçi gittiğimde buraya gelenlerin hiçbirinde zeka geriliğiyle karşılaşmadım kitaplarda yazılanla literatür de gördüklerimin alakası yok demişti tabi ki kesin konuşamam ama şu kadar söyliyim okuduğum yazan tüm durumlar belli bir yaştan sonra karşılaşılan vakalarla ilgili şuan erken tanılarla ilgili bir araştırma daha yapılmadı çünkü yeni çıktı erken tanı bunu da önemüzdeki 20-25 yıldan önce göremeyiz diye. Bilmiyorum bana dedikleri çok mantıklı geldi açıkcası kendi doktorumunda bu tarz gebeleri olmuş doğan çocukların bi sorunu olmadığını söyledi. Belki motor becerileri gecikebilir biraz daha fazla ilgilenmek gerekir ama onun dışında benim artık içim rahat

iremiko_

asdffoo tıbbı genetikçi bu konuda kesin olabilcek tek sonuç kısırlık olması dedi onuda 17-19 yaşlarında evlenenlerin doğal yolla bebek sahibi olduğuna dair araştırmalar gördüm dedi. ergenlikle beraber erkeklik hormonlarında azalma oluyormuş yani benim oğlum için yapabileceğim şey bu dönemleri takip edip zamanı gelince hormon tedavisi görmesini sağlamak ve erken dönemde var olan spermlerini dondurmak

asdffoo

iremiko_ evet biriyle konuştum 13 sene önce bebeği bu teşhisi almış şuan 13 yaşında sınıf birincisi çokta zekiymiş maşallah sadece yaşıtlarından biraz uzun.
Yılda bir defa hormonlarına baktırıyorlarmış doktorlar ona göre tedavi ve ilaç veriyormuş ben kafama çok fazla takıyorum nasıl aşacam bilmiyorum haftalarımız yakın sanırım ben tam 14 haftalığım zaman su gibi geçiyor. Yine kahvaltı yaptım afedersin midem almadı çıkarttım. Zamanla kabullenecem belki de bilmiyorum Allah Kerim dua edip beklemekten başka bir şansımız yok

enuy

iremiko_ merhabalar ben de aynı şüpheyle fetal dna sonucu aldım cuma günü. Tabi aynı süreci yaşayan biri olarak günler nasıl geçti tahmin edersiniz. Araştırma yapınca insan rahatlıyor fakat yaşayan birinden dinlemek çok kıymetli. Cevaplamak sizi rahatsız etmeyecekse gebeliğiniz nasıl ilerliyor, nasılsınız ?

iremiko_

asdffoo 14+5im bende. Yapma o bunu hissedebilir onun için unutmayı dene biliyorum ilk başta çok tuhaf oluyor nasıl nasıl olur vs vs biz 5 yıllık evliyiz olmadı bebeğimiz tüp bebek ve tek kalan embriyoydu allahın hikmeti hiç inanmadım olacağına oldu boşver bu da böyle olsun de gerçekten yıpratma kendine o benim canım oğlum eminim senin de öyle ne olursa olsun ben şöyle düşünüyorum benim oğlum çok şanslı hiçbişey bilmeyen anlamayan bi aileye değil bize geldi bu onun şansı ben ona layık olmak için herşeyi yapıcam.

asdffoo

iremiko_ evet allah yardımcımız olsun bu başta bir hastalık değil onu kabullenmek lazım belki zor hayatınolavak ama Allah böyle istemiş herşeyi gören bilen odur. Bu testi yapmasaydık bilmezdikte ama ben en başından beri yanlış olduğunu düşünüyorum Turner sendromunda da baya yanlışlıklar çıkmış hepsi amnşyosentezle belli olmuş ama sonlandırmayacaksak o strese riske gerek var mı bilmiyorum

iremiko_

asdffoo hiç gerek yok bence. Sendrom zaten ve bunu millet çocuğum olmuyor diye gidince öğreniyor hep biz sadece erken öğrendik yolumuz belli mesela üzülme artık üzülcek bişey değil inan ki zor bir hayatımız olcağını da sanmıyorum içini ferah tut

asdffoo

iremiko_ haklısınız öyle gerçekten. Bende artık böyle düşünmeye başladım Allah’ın takdiri nasıl isterse öyle olur şuan hangi vitaminleri kullanıyorsunuz

Sonraki Sayfa »