Hamilelikte yapılan testler kesin tanı koymaz, adı üstünde tarama testleridir, yanılma paylarıda olabilir. Risk olasılıklarını gösterir, riskli bulunan bir bebek tamamen sağlıklı doğabiliyor. Çevremde çok kez şahit oldum. Kesin tanı için amniyosenteze gidiliyor. Güvenirliği en fazla olan fetal dna yine de yüzde 1 lik yanlış ihtimali bulunuyor. İkili üçlü dörtlü tarama testlerinin güvenirliği yüzde 80 oranlarındadır. Maddi imkanınız bulunuyorsa nipt yapılması tercih edilebilinir.