Tuttii Bulgular
• Faktör V Leiden Mutasyonu: Heterozigot
→ Tek taraflı taşıyıcısın. Bu durumda venöz tromboembolizm (pıhtı atma) riski orta derecede artıyor. Homozigot olsaydı risk daha da yüksek olurdu.
• ACE (Anjiyotensin Dönüştürücü Enzim) Polimorfizmi: DD
→ Bu genetik değişiklik, ACE aktivitesini artırabilir. Yüksek tansiyon ve damar sertliği gibi risklerle ilişkili olabileceği için kardiyovasküler risk faktörlerinle birlikte değerlendirilmesi gerekir.
• EPCR G4678C: Homozigot
→ Bu değişiklik bazı çalışmalarda tromboz riskini azaltıcı/koruyucu etki gösterebilir.
• Diğer genetik testler (Protrombin, MTHFR, F13 vb.): Normal veya heterozigot taşıyıcılık (tek başına ciddi risk oluşturmuyor).
Yorum (rapordaki özet)
• Faktör V Leiden heterozigot → pıhtı riski orta derecede artmış.
• ACE DD → tansiyon ve damar hastalıkları açısından ek risk olabilir.
• EPCR homozigot → koruyucu etki gösterebilir.
• Genel tablo: Riskin var ama “yüksek” değil, “orta düzey” sayılabilir. Tek başına bu mutasyonlar herkeste hastalık yapmaz. Obezite, hareketsizlik, uzun süre oturma, sigara, doğum kontrol hapı kullanımı, gebelik, sezaryen gibi ek faktörlerle risk belirginleşir.
⸻
⚠️ Özellikle gebelik planlıyorsan veya tekrarlayan gebelik kaybın olduysa, kadın doğum (perinatoloji) ve hematoloji beraberce takip etmen gerekiyor. Çoğunlukla düşük molekül ağırlıklı heparin (iğne) ve bazen aspirin profilaksi için önerilebiliyor.
