newera MTHFR 1298A>C mutasyonu – Homozigot
Bu mutasyon folat metabolizmasında rol oynayan MTHFR enziminde aktivite azalmasına yol açabilir.
Tek başına genellikle çok yüksek pıhtılaşma riski oluşturmaz, ancak diğer risk faktörleri (hamilelik, başka mutasyonlar, düşük folat düzeyi gibi) ile birlikte olduğunda gebelik kaybı riskini artırabilir.
Folik asit veya metilfolat desteği, homosistein düzeyine bakılması gibi yaklaşımlar önerilebilir.
PAI-1 (Serpin E1) 4G/5G – Heterozigot
4G aleli pıhtılaşmayı yavaşlatan mekanizmalarda değişiklik yapabilir, tromboz eğilimini bir miktar artırabilir.
Gebelikte özellikle başka risk faktörleri varsa tekrarlayan gebelik kayıpları ile ilişkilendirilebilir.
💡 Genel yorum:
Rapor, tekrarlayan gebelik kayıplarında genetik pıhtılaşma yatkınlığı olabileceğini düşündürüyor.
Tek başına kesin neden olduğunu söylemek mümkün değil; klinik değerlendirme, önceki kayıpların haftaları, diğer test sonuçları ve aile öyküsü ile birlikte ele alınmalı.
Doktor, bu sonuçlara göre gebelikte düşük doz aspirin, bazen de kan sulandırıcı (heparin türevleri) başlanmasını düşünebilir.
Raporun sonunda da belirtildiği gibi genetik danışman eşliğinde değerlendirme öneriliyor.
