Mrv3cks
“ Eşimin hamilelik haberini aldıktan sonra, bu firmada NIPT testi yaptırmaya karar verdik. Eşim, tam 10. haftasında kan verdikten bir hafta sonra, “Tekrar kan vermeniz gerekiyor, yeterli gelmemiş. Ancak 12. haftayı bekleyerek 12. haftada verin.” denildi. Tam 12 haftalıkken tekrar kan verdik ve 12 gün sonra tarafımıza, cinsiyet kromozomları anomalisi açısından yüksek risk tespit edildiği ve fetal fraksiyon oranının %4 olduğu belirtilen bir rapor sunuldu.
Daha sonra, firmanın bünyesinde bulunan genetik doktoruyla görüştüğümüzde, testlerinin hassasiyetinden ve sonucun büyük olasılıkla doğru olduğundan bahsetti. Sonucun çok düşük bir ihtimalle yanlış olabileceğini ancak testin güvenilirliğinin yüksek olduğunu, ayrıca bu hastalığın ne gibi sonuçlara yol açabileceğini anlattı. Eşim ve ben bu süreçte çok tedirgin olduk, günlerce üzüldük.
Altı farklı kadın doğum uzmanına gittik. Ultrason görüntülerinin normal olduğunu ancak bu sendromun ultrasonda her zaman bulgu vermeyebileceğini söylediler. Beş farklı genetik uzmanı (perinatolog) ile görüştük. Sonucun kesinleşmesi için amniyosentez yaptırmamız gerektiğini belirttiler.
Bunun üzerine, onlarca tıp dergisi, yerli-yabancı bloglar ve yapay zeka destekli kaynaklardan araştırmalar yaparak böyle bir sonucun doğruluk ihtimalini incelemeye başladım. Ulaştığım sonuçlar şunlardı:
• Maternal DNA (annenin kanındaki DNA) oldukça dayanıklıdır ve günlerce bozulmadan kalabilir.
• Fetal DNA (plasentadan gelen bebek DNA’sı) ise çok küçük tanelidir ve hassastır. Yedi gün üzerinde fetal DNA parçalanarak maternal DNA ile karışabilir.
• Bu nedenle, fetal fraksiyon oranı düşer ve annedeki kromozomların bebek kromozomlarıyla karışması sonucu hatalı pozitif sonuçların ortaya çıkma ihtimali artar.
İnternette, gebelik haftasına göre fetal fraksiyon oranlarını incelediğimde, 12 haftalık gebelikte bu oranın ortalama %8-15 arasında olması gerektiğini öğrendim. Eğer anne aşırı kiloluysa, bu oran düşebiliyordu. Ancak eşimin kilo-boy oranı normaldi. Bu nedenle, 12. haftada yapılan testte %4 gibi düşük bir fetal fraksiyon oranı çıkması ve sonucun 12 gün sonra bildirilmesi, hatalı pozitif ihtimalini artırıyordu.
Araştırmalarım sonucunda amniyosentez yaptırmaya karar verdik. Amniyosentez sonucu “Herhangi bir anomaliye rastlanmamıştır.” şeklinde geldi. Yani plasenta dahil tüm sonuçlar normaldi.
Konuya daha derinlemesine baktığımda, bazı laboratuvarların bilinçli olarak kanı uzun süre bekleterek hatalı pozitif ihtimalini artırdığına dair bazı yazılar okudum. Bunun, laboratuvarların kendi genetik doktorlarına ya da perinatoloji sektörüne finansal kazanç sağlamak amacıyla yapıldığı ve bu süreçte insanların psikolojileriyle oynandığı belirtiliyordu.
Bu firmanın bunu bilerek mi yaptığı yoksa tamamen bir makine hatası mı olduğu konusunda kesin bir şey söyleyemem. Ancak, benim durumumda olan ebeveynler varsa, lütfen kendinizi yıpratmayın.
NIPT testinin %99 doğruluk oranı olduğu söylense de, özellikle düşük fetal fraksiyon ile bazı etkenlerin olması neticesinde hatalı sonuçlar verebileceğini unutmayın. Bu süreçte soğukkanlılığınızı kaybetmeyin, kesin tanı koyan testlerle doğrulama yapmadan endişeye kapılmayın.“