16. Kromozom

Hasret_Erkan

Kızlar merhaba konuya nasıl başlayacağım hiç bilmiyorum ama yardımınıza ihtiyacım var. Ben ve eşim genetik hastalık taşıyıcısıyız bu yüzden 1 yıl önce kızımı kaybettim doğal yollardan tekrar hamile kaldım şuan karnımda ikizlerim var amniyosentez yaptırdık herşey güzel geldi fakat son sonuçlarımızda 16. Kromozom da kopukluk varmış Buda otizim epilepsi ve benzeri hastalıklara yol açıyormuş böyle bir durum yaşayan var mı acaba?

TwinsAndBeren

Hasret_Erkan genetik hastalık taşıyıcıysanız bunu bile bile neden doğal yollardan hamile kalmayı tercih ettiniz, tüp bebek daha uygun olmaz mıydı bile bile risk almışsınız… inşallah korktuğunuz gibi bir şey olmaz

nisoom01

Hasret_Erkan öncelikle başınız sağ olsun çok üzüldüm 🙏🏻 bende kromozom bozukluğu var ama eşimde yok bende doğal yolla hamile kaldım haberim yoktu öyle olduğundan bundan önce 2 kaybım var 9 haftalıkken kalpleri durdu şuan 17 haftalık hamileyim sizin kızınız da sorun neydi acaba hamileyken filan rahatsız olduğu belli miydi lütfen yanlış anlamayın içimde hep korku var bebeğime bir şey olucak diye bilgi verirseniz mutlu olurum 🙏🏻🙏🏻🙏🏻

2cocukluana_

Hasret_Erkan siz tüp bebek tedavisi alıp hamile kalmayı beklerken Rabbim doğal yolla nasip etmiş hem de ikiz içinizi ferah tutun sağlıklı iki tane bebeğiniz olur inşallah dua edin bol bol ❤️

cansuer98

Hasret_Erkan merhaba şu an hamileliğiniz nasıl acaba benim de 16.kromozomda duplikasyon var hamileyim bende

Hasret_Erkan

TwinsAndBeren biz tüp bebek düşünüyorduk zaten tüp bebek sürecine başlayacaktık fakat hamile olduğumu öğrendim bu yüzden yani

Bnguuu_102

TwinsAndBeren genetikli tüp bebekte de hastalık riski tam olarak önlenemiyor kesin bir tedavi tekniği değil yani

Hasret_Erkan

nisoom01 canım ben veya eşimde kromozom bozukluğu var mı yok mu bilmiyoruz şuan kanlarımız alındı ve araştırılıyor eğer ben ve ya eşim kromozom bozukluğumuz varsa bebek büyük ihtimalle sağlıklı ama taşıyıcı olacakmış. Benim ilk kızım Vici sendromu denilen bir hastalığı vardı Buda bizden kaynaklan bir durumdu ö yüzen kaybettik şuan çok şükür Vici sendromu değil karnımdakiler ama 16. Kromozom bozuk gelmiş bizden kan alındı eğer ben veya eşim taşıyıcı olursak bebekler sağlıklı doğacak ama biz taşıyıcı değilsek bebekler bu hastalığı kendi kendine kapmış olucak ve Buda çok büyük bir hastalığa sebeb oluyor. Sizin anladığım kadarıyla taşıyıcısının o yüzden bişey olacağını sanmıyorum umarım sağlıklı şekilde ikizimde kavuşuruz yavrularımıza 😔🙏

nisoom01

Hasret_Erkan çok saol kuzum teşekkür ederim amin inşallah 🙏🏻 sizin taşıyıcı olduğunuz ne zaman belli oldu nasıl anladılar bir de hamileyken bir sorun olsa bebekte belli olur mu sence

Hasret_Erkan

nisoom01 canım benim ilk gebeliğim gayet iyi ilerliyordu tabi bizde taşıyıcı olduğumuzu bilmiyorduk fakat bebeğimin gelişimi biraz geç gidiyordu 38 haftalıkken doğdu yoğun bakıma alındı ondan sonra kötü günler başladı tabi çok araştırıldı kan verdik genetik test yapıldı ve ben eşime taşıyıcı olduğumuzu söylediler yani maalesef ki gebeyken belli olmuyor bazı genetik hastalıklar doğduktan sonra anlıyorsunuz eğer seninde böyle bir korkun varsa gittiğin doktora mutlaka söyle o senin için yolun nasıl ilerleyeceğini daha detaylı anlatır için çok rahat değilse fetal DNA veya amniyosentez de yapabilirsin tabi doktorun uygun görürse

Pinarkorkmazer

nisoom01 bazı hastalıklar doğumdan sonra belli oluyor anne karnında bebeğin genetik hastalığa sahip olduğu belli olmuyor çünkü genetik hastalık bebek doğduktan altı yıl sonra bile kendini belli edebiliyor. Mesela kardeşim var menkes hastalığına sahip ve biz böyle bir hastalık olduğunu annemin taşıyıcı olduğunu kardeşim doğduktan sonra bir yaşındayken öğrendik ve annemin kız çocuklarına da test yapıldı ben de taşıyıcı çıktım ve benim de çocuklarımın riski olabilirdi tüp bebek dediler. Eğer karnımdaki bebeğim erkek olsaydı amniyosentez ile öğrenebilecektim bebeğim hasta mı değil mi diye ama çok şükür kızım oldu.

nisoom01

Hasret_Erkan doktorum biliyor canım ama bir şey demedi fetal dna filan yaptırmadım bende detaylım var onu bekliyorum senin hangi kromozomlarında tasıyıcılık var benim 1 ve 5 te

EceEgemen

Hasret_Erkan hemen hemen sizinle aynı şeyleri yaşamışız şaka gibi bizde bir oğlumuzu genetik hastalıktan kaybettik taşıyıcı çıktık, aynı şekilde korunduğumuz halde hamile kaldım, 16p11.2 duplikasyon sendromu diye birşey çıktı cvs sonucunda kan alındı hepimizden bakılacak, taşıyıcı mıyız diye,bekliyoruz şuan ama bizim henüz diğer asıl genetik sonucu da çıkmadı cvs çalışılamadı dendi bu yüzden bir daha amniyosentez yaptılar, yıpratıcı bir süreç oldu bebeğimizin cinsiyetine kadsr öğrendik 17+5 bugün kızımız olacak inşallah sağlıkla kucağımıza alırız 😔 yargılamak çok kolay ama başına gelince öyle olmuyor maalesef dediğim gibi biz korunduğumuz halde oldu 11 yıllık evliyim bunca sene sonra başımıza böyle birşey geldi vardır bunda da bir hayır dedim ama içim içimi de yiyor tabi sonuçlar Bi gelseydi temiz şekilde rahatlasaydık süper olucaktı ❤️

nisoom01

Pinarkorkmazer benimde kızım olucak canım 17 haftalık suan inşallah sağlıklı olur tek duam o 🙏🏻 sizin hangi kromozomlarda sıkıntı var

Hasret_Erkan

Pinarkorkmazer aynen öyle doğmadan maalesef ki anlayamıyor doktorlar rabbim hepimizin evladını sağlıkla kucağına almamızı nasip etsin inşallah

Pinarkorkmazer

nisoom01 benim kromozomlarla alakalı değil genlerle alakalı bir taşıyıcı hastalık ATP7A geninin doğru çalışmamasından kaynaklı bebek vücudunda bakırın doğru bir şekilde çalışmaması ve bunun sonucunda da epilepsi kas hastalığı böbrek mide mesane hastalıkları zihinsel engelliliğin ortaya çıkması ve dünyada en fazla 10 yaşına kadar yaşayan var tedavisi dünyanın hiçbir yerinde yok. Kardeşim evde makineye bağlı olarak yaşıyor mamayı da mama makinesinden yiyor yoğun bakımda vs sürekli yatıyor. Kimseyi de tanımıyor. Belki seslerimizi biliyor ama bildiğini bilmiyoruz. Çok şükür benim bebeğimde olmayacak inşallah çünkü sadece erkek bebeklerini etkiliyor kız bebeği sadece taşıyıcı olabiliyor. Detaylı fetal dna gibi testlerle belli olmuyor

Hasret_Erkan

nisoom01 canım bende şuan kromozom bozuk mu değil mi bilmiyoruz araştırılıyor benim epg5 geninde bir bozukluk var genetik taşıyıcım o yüzden kromozom analizi için kan verdik eğer ben veya eşim taşıyıcı çıkarsak bebeğimiz sağlıklı olacak o yüzden bana dua edermisiniz ben taşıyıcı çıkayım 😓

nisoom01

Pinarkorkmazer çok saol canım teşekkür ederim benim sadece kromozomlar arası parça değişimi olduğunu biliyorum ve doğal yolla hamile kaldım o zaman haberim yoktu çok korkuyorum bir şey olucak diye 🥹

Pinarkorkmazer

nisoom01 içini ferah tut. Veren de Allah alan da. Ben ilk bebeğimde genetik hastalığa sahip olur diye çok korkmuştum gitmediğim doktor kalmadı. Cinsiyeti kız oldu bu hastalığa sahip olmadı ama başka bir sebepten vefat etti. Bazen bazı şeyleri Allah’a bırakmak gerek. Kendini strese sokmadan bebeğine odaklanmalısın❤️ gerisi allahtan

nisoom01

Pinarkorkmazer doğru söylüyorsun canım teşekkür ederim benim ailemde kimsede öyle sorun yok ama bende var işte bende anlamadım 🤦🏻‍♀️🙏

Pinarkorkmazer

nisoom01 bizde de öyle. Anneannemden anneme geçmiş annemden de bana geçmiş ama anneannemin kendi üç dört kuşak ilerisinde bile yok her şeyi geç köyde kimsede ebgellilik yok 😀 annem de çok sonra yaptı kardeşimi ve kardeşim doğmasa biz yine bilmeyecektik. Her şey nasip

nisoom01

Pinarkorkmazer doğru söylüyorsun canım herseyin hayırlısı olsun seninde kardeşine allah şifa versin 🙏🏻❤️

nisoom01

Hasret_Erkan ederim kuzum merak etme allah’ın izniyle bir şey olmayacak ikimizde sağ salim bebeklerimizi kucağımıza alacağız ❤️🙏🏻

Hasret_Erkan

2cocukluana_ Yia çok teşekkür ederim sizin gibi böyle temiz düşünceli insanlara bayılıyorum 🫶🥹

Sonraki Sayfa »