Merhaba arkadaşlar oğlumun topuk kanında biotinidaz eksikliği çıkmıştı araştırma hastanesine gönderildik orada kan idrar ve genetik test alındı dün e nabız 1 tane kan tahlili sonucu düşmüş biotinidaz aktivitesi normal yazıyor ama değer falanyazmiyor başından geçen bakabilirmi