@“Ayse0575”#Kromozom 21: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir.
Kromozom 18: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir.
Kromozom 13: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir.
X ve Y Kromozomları: “Düşük Risk” olarak değerlendirilmiştir.
Diğer Kromozomlar: Anöploidi izlenmemiştir.
7MB Delesyon/Duplikasyon: “Yüksek Riskli” olarak değerlendirilmiştir. (Yorum bölümünde detaylı olarak açıklanmıştır.)
YORUM
Yapılan değerlendirmede chr10p14-chr10p11.21 kromozom bölgesinde 25 Mbp büyüklüğünde duplikasyon olduğunu düşündüren
bulgular tespit edilmiştir. Bu değişikliğin anne kaynaklı olabileceği düşünülmektedir. Bu duplikasyonun gerçekten var olup olmadığının
tespit edilmesi, varsa sınırlarının belirlenmesi ve klinik öneminin olup olmadığının anlaşılması için gebelik haftasına göre CVS ya da
Amniyon sıvısından kromozom analizi, Array CGH veya SNP-Array gibi bir yöntemle değerlendirme yapılması gereklidir.
Sonuç böyle geldi