Merhabalar herkese,
19.5 haftalık gebeyiz. Kontrollerimizde her şey harika gözüküyor. 17 inci haftada tamamen keyfi olarak doktor talebi olmaksızın NIPT testi verdik. NIPT testinden önce ikili test vermiştik. Doktorumuz sonuçların güzel geldiğini söylemişti.
NIPT testi geldiğinde Trizomi 13 Duplikasyon kısmında yüksek risk çıktı. Öncelikle kendi doktorumuza gittik. Kendi doktorumuz Trizomi 13 ve 18 mutlaka bulgu verirdi, ben bebeğin her şeyini çok iyi görüyorum her şeyi tam yerinde olumlu sonuç alacağımızı düşünüyorum diyerek amniyosentez önerdi her doktor gibi.
Normalde 22 civarı haftada gideceğimiz detaylı ultrasona da 19.5 hafta iken bu sonuçtan sonra hemen gittik. Detaylıda yaklaşık 30-40 dakika bakıldı. Doktor her şeyi güzel gördüğünü, özellikle bir sorun aradığını(testten dolayı) ancak bir sorun görmediğini sadece sorun olarak barsak parlaklığı gördüğünü harici her şeyin çok yolunda olduğunu söyledi. Hatta bu test olmasa sağlıklı bir bebek sorun görünmüyor dermiydiniz hocam dediğimde evet derdim dedi.
İnternette trizomi ile ilgili açılan konularda çok eksiklik var. Mesela trizomi 13 yüksek risk çıktı diyor ama hangisi çıktı? Trizomi 13 ün karşısında TRIZOMİ kısmı var. MONOZOMİ var. DELESYON var. DUPLİKASYON var.
Bizde sadece duplikasyon kısmında yüksek risk çıktı. Genetik doktoruyla görüştüğümüzde en hafifinin duplikasyon olduğunu, trizomi veya monozomi kısmında yüksek risk çıksaydı o zaman çok ağır bir durum olduğunu ve trizomi13 olduğunu söyleyebilirdik dedi. Yani buraya NIPT test sonucu ile konu açanlarda trizomi13 çıktı diyorlarda neyinde çıktı mesela? Bu bilgi olmadığı için kıyasta yapamıyoruz.
Kendi doktorumuz ve bir çok uzman trizomi 13 olsaydı mutlaka bulgu verirdi diyerek testi doğrular nitelikte konuşuyor ancak okuduğum bir yorumda 32. haftalık detaylı ultrasonda bile bulgu yokmuş çok sağlıklıymış ancak doğtuktan sonra yarık damak kalp delikliği vb. sorunlarla 2 hafta sonra vefat etmiş bebeği. O kişide trizomi 13 çıkmış nipt testinde ama detayını yazmamış. Monozomide mi çıktı trizomide mi çıktı yoksa 13 ün tüm kısımlarında mı risk çıktı bunlar olmadığı için kıyasta yapamıyoruz. Bize söylenen sizde en hafifi olan duplikasyonda risk çıkmış bu kötünün en iyisi denildi. Ancak kesinlikle trizomi 13 yani patau sendromu değil denildi.
Yarın anne karnından sıvı alınacak ve gelen sonuca göre hareket edeceğiz. Testi yapan firmanın genetik uzmanı duplikasyon kısmında testin doğruluğunu %75 gibi söyleyebilirim dedi. Yanılma payı da olabilir dedi. İnşallah hayırlı güzel bir haber alırız. Allah herkesin evladını bağışlasın. Sağlıkla huzurla kucağınıza aldırsın.
