Amniyosentez yaptıranlar

dhbetul

Arkadaşlar benim ailemde genetik bir rahatsızlık var ismi Marfan sendromu bilenler vardır belki. Babam ve erkek kardeşimde var ama bende yok. 10 haftalık hamileyim şuan ve bebeğimde olur diye korkuyorum doktor ilk önce 2li test yapacak 2 hafta sonra ama bu hastalık 2li testte belli olmuyor sadece amniyosentez ve koryon villus testinde çıkıyor. Amniyosentez yaptırmayı düşünüyorum. Ağrılı bir işlem mi sonrasında ne kadar istirahat etmek gerekiyor? İşlemin nasıl yapıldığını düşününce zor olacakmış gibi geliyor :(

SmyEsciv

dhbetul nipt testi diğer adıyla fetal dna ile belli olmuyor mu ?

Duygu37

dhbetul ben yaptırdım ağrılı bi
İşlem değil kan alınır gibi bişey 2 dk bile sürmüyor belki sonrasında 5 gün istirahat verdi doktor ağır bişey kaldırma dedi 1 bucuk yaşında kızım var ona rağmen bir sıkıntı yaşamadım çok şükür 🙏 inşallah sonuçların temiz çıkar

Duygu37

dhbetul ama bu hastalığın amniyosentezde çıktığına emin misin şimdi hastalığa baktım da ben kızım için cerrahpaşada şimdiki hamileliğim için çapada kontrole gidiyorum amniyosentezle sadece kromozom anamolileri belli olur iskelet sistemi hastalıkları çıkmaz demişti west diye bi test varmış bütün gen dizilimlerine bakıyor onda bile bazen saptanamayabiliyor röntgenler falan istemiyor gibi şeyler söylediler bana

amayinedeiyiilerledim

dhbetul merhaba yaptırdınız mı amniyosentez.? Ben bugün yaptırdım iğne yeri çok acıyor hala normal mi, sizde de olmuş muydu

dhbetul

SmyEsciv malesef belli olmuyormuş direkt bebeğin kordonu veya amniyon sıvıdan örnek alınması lazım dediler :(

babecoming

Hiç korkma, 1 dakika sürüyo ya da sürmüyordur sadece iğne girişini hissediypsun o da kalçadan iğne gibi. İnsallah hayırlı sonuçlar alırsınız ♥️

dhbetul

babecoming inşallah çok teşekkür ederim

dhbetul

Duygu37 inşallah çok teşekkür ederim yoğun çalışıyorum sonrasında düşük riski olur diye korktum ama içimi rahatlattınız

SmyEsciv

dhbetul anladım herşey istediğiniz gibi olsun içinizi ferah tutun 🙏🏻🌺🌺

dhbetul

Duygu37 evet bu hastalıkta bir gen mutasyonu. Bunun sonucunda çeşitli rahatsızlıklar çıkıyor hem babam hem erkek kardeşimde var. İskelet sisteminden tutun göz kalp bütün organları fena şekilde etkiliyor. En kötüsü de kalp her ikisi de genç yaşta aort diseksiyonu geçirdi. Bunları yaşayınca bebeğim için en azından doğum itibariyle hem kendimi hazırlamak hem de doktor araştırmak istiyorum. Ben taşıyıcı değilim ama ailede olunca korktum inşallah temiz sonuç alırız.

Duygu37

dhbetul çalışıyorsan rapor yazıyorlar doktor rapor yazalım çalışıyorsan dedi bana rapor iste her ihtimale karşı bir hafta versinler

Duygu37

dhbetul zaten haftan az ben 18 haftalıktım yaptırdığımda

Duygu37

dhbetul babanız nasıl teşhis aldı siz taşıyıcı olmadığınızı testle mi öğrendiniz bizde de bi hastalık var ama ne olduğunu henüz bilmiyoruz teşhis edilmiş bir durum yok sadece iskelet sistemi hastalıkları olabilir diyorlar

dhbetul

Duygu37 babamın ailesinde kimsede yokmuş tamamen rastgele denk gelmiş mutasyon. Ebeveynlerden birinde olunca çocuklarda olma riski %50 diyor doktor o yüzden bende çıkmadı ama kardeşim almış oldu geni. Bende marfana dair bir bulgu yok. Çocuk doğduktan sonra genetikçi muayene edip teşhis koyuyor. Umarım sizinkinin de hiçbir şeyi çıkmaz sapasağlam doğarlar.