@Meltem-ayse21 hayır gebeliğimi sonlandırdım ben geç öğrendim tek belirtiler maalesef onlar değil Gelişme geriliği
Boyun kısa-kalın ve yelkensi çıkıntılar (pterygium colli)
Ense saç çizgisi aşağıda
Bol-kıvırcık-yünsü saçlar
Alın bombesi yüksek-geniş
Hipertelorizm
Göz kapakları kıvrımlı
Göz kapaklarında düşüklük (ptozis)
Mavimsi-yeşil iris
Katarakt
Burun sırtında düzleşme
Yukarı dönük burun ucu
Aşağı-arkaya dönük yumuşak kulaklar
İşitme kusurları
Yüz üçgen biçiminde (giderek üçgensi biçim alan yüz)
Yüzde üzüntülü görünüm
Altçene küçük (mikrognati) ve çukur damak
Çiğneme düzlemi bozukluğu (maloklüzyon)
Dişlerde biçim bozukluğu
Periodontal patolojiler
Küçük dil yarığı (uvula bifida)
Dolaşım sisteminde konjenital defektler (atrial septal defekt, ventriküler septal defekt, kapak patolojileri, patent ductus arteriosus, aort koarktasyonu, hipertrofik kardiyomyopati)
Lenfatiklerin oluşum kusurları (ekstremitelerde konjenital lenfödem, kistik higroma)
Trombositopeni ve pıhtılaşma faktörleri eksikliği nedenli kanama eğilimi
Toraks ve sternum anomalileri
Skolyoz ve kifoz
Ayak anomalileri
Meme uçları birbirlerinden uzakta
Genital hipoplazi
Kız çocuklarında menstrüasyon gecikmesi (psödo-Turner sendromu; yalancı Turner sendromu)
Skrotuma inmemiş testisler (iki taraflı olduğunda kısırlık)
Parmak anomalileri
Zeka geriliği
Malign hipertermi
Bazı hastalarda multipl dev hücreli lezyonlar, schwannoma
Kansere yatkınlık