Selam ben yıllarca tüp bebek tedavisi gördüm yıllarca bize bu test yapılmadı bu sene eylül ayında eşime sma testi yaptırsana bi aile hekiminde dedim o süreçte hamile olduğumu öğrendik doğal yollarla fetal dna testimiz yapıldı 11. haftada herşey normal diye sevindik, yavaş yavaş alışverişe başladık derken 16. Haftada eşimin 4 ay önce verdiği test sonucu çıktı sma taşıyıcısı, il sağlıktan arıyorlar eşinizden de kan almamız gerek diyerek ancak hamile olduğum için riske etmeyip özelde işlemleri de hızlandırarak kan verdik tekrardan eşimde bende ne yalan söyleyelim rapor olmadığı için aile hekimine çok da güvenemedik ancak 3 ocak gecesi çıkan sonuçlar ile şok olduk eşimde, bende smn1 gen taşıyıcısıyız aramızda asla bir akrabalık, aynı köylülük durumu yok hatta ailelerimiz başka ülkelerden ancak ikimizde de aynı genin olmaması büyük şok oluşturdu bizde. 4 ocak günü doktorumuz Ege üniversitesinde kurula sundu bizi, 5 Ocakta biz tibbi genetik kurul karşısına çıktık ve amniyosentez verdim sonucunu bekliyoruz. %25 hasta, %50 bizler gibi taşıyıcı, %25 ise ikimizden de bu genleri almayarak sağlıklı doğma ihtimali var. Şu anda 20. haftadayım ve 26. haftaya kadar sonuçlar çıkıp sma’lı olma riski varsa ne yazik ki gebeliği sonlandırıyorlar. Hergünüm araştırmakla geçiyor bazen çok yükselirken, bazen çok düşüyorum. Beklemek, negatifi düşünmek çok yorucu olsa da iyi haberleri alıp, kızımıza kavuşmayı çok istiyoruz. Üstelik İstanbul’da tüp bebek kliniğinde 4 adet bulunan embriyolarımı bile kullanamaz haldeyiz. Her zaman ki gibi ilk yapılması gereken gen testlerin asla yapılmayıp herkesin kromozom testleri bağıra bağıra duyurmasına anlam veremiyorum. Çevremizde yeni doğum yapan 1 kişi bile yok ki sma gen taraması yaptırmış olsun. Ben kendi isteğim ile araştırıp eşime bi test ver demesem şu anda çıkan kromozom testi ile bebeğimiz down şüphesi olmadığı için herşey yolunda gözükecekti. Herkese özellikle yaptırmasını önerdiğim ve araştırdıkca 1. Çocukları taşıyıcı yada sağlıklı gen olup, 2. veya 3. Çocuklarında sma hastası olan insanlar olduğunu öğrendik. Riske edilmeyip muhakkak çocuk düşünen herkesin ilk yaptırması gereken 1 tüp ile bir ömrü değiştirebileceğiniz gen testi.