İki taşıyıcının evlenmesi sonucunda bebeğin %50 taşıyıcı %25 tamamen sağlıklı %25 hasta olarak doğma durumu var. Bu durumun tespiti için gebeliğin 11-12.haftasında bir perinatolog eşliğinde karına ince bir iğne yardımıyla girilerek bebeğin kordonundan örnek alınıp hastalık olup olmadığı araştırılıyor yani erken haftalarda öğrenebiliyoruz. İşlemin ismi CVS.